Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.

Gene(s): O painel somático de DNA inclui 48 genes: sendo genes e transcritos (NM) completos, com uma margem de +- 10 pb dentro do íntron e incluindo os éxons e 5′ UTR: CCND1, CDKN2A, HIST1H3B, HRAS, MYC, PTEN, RET e TP53. Além das regiões específicas codificantes (éxons) dos genes: AKT1 (éxons 3), ALK (éxons 21-25), BRAF (éxons 11,15), CDK4 (éxons 2), CTNNB1 (éxons 2-5), DDR2 (éxons 17), DICER1 (éxons 24-26), EGFR (éxons 18-21), ERBB2 (éxons 11, 20, 21 e 23), ERBB4 (éxons 10,12), ESR1 (éxons 4-8), FBXW7 (éxons 7-11), FGFR1 (éxons 12,14), FGFR2 (éxons 7,12,14), FGFR3 (éxons 6,7,9,14-16), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxons 4-5), GNAQ (éxons 4-5), GNAS (éxons 8-9), H3F3A (éxon 2), H3F3B (éxon 2), IDH1 (éxons 4), IDH2 (éxons 4), KIT (éxons 8-13,16-19), KRAS (éxons 2-4), MAP2K1 (éxons 2-3), MET (éxons 2,14-20), MYOD1 (éxons 1), NOTCH1 (éxons 26-28,34), NRAS (éxons 2-4), PDGFRA (éxons 12,14,18), PIK3CA (éxons 3,6,8,10,21), POLE (éxons 9-14), PTPN11 (éxons 3), RAC1 (éxons 3), RAF1 (éxons 7,10,12-15), ROS1 (éxons 38 e 41), SF3B1 (éxons 15-17), SMAD4 (éxons 8-12) e TERT (promotor, éxons 8,9 e 13).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.

Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.