Exames
Câncer Hereditário
Estima-se que 5% a 10% de todos os tumores sejam hereditários. A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante, pois:
1) Permite um diagnóstico pré-sintomático de um indivíduo afetado, com potencial redução do risco de câncer;
2) Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco;
3) Existe um potencial de prevenção primária e secundária expressivo e possível através do aconselhamento genético e da realização de testes genéticos. Assim, testes genéticos que identifiquem o gene alterado são fundamentais para o direcionamento do paciente e de sua família a condutas específicas de rastreamento de câncer. Os testes genéticos possuem certificação internacional pelo EMQN.
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BRCA2 Inserção Alu
Indicação: Rastrear a presença da variante germinativa patogênica c.156_157insAlu no gene BRCA2, associada a Síndrome de Mama e Ovário Hereditário.
Método: PCR seguido de eletroforese em gel de agarose
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 10 dias úteis
Carcinoma Medular de Tireóide – RET
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas no gene RET, associada a Carcinoma Medular de Tireóide Familial e Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2), doença genética autossômica que aumenta o risco de desenvolvimento de carcinoma medular de tireóide, hiperparatireoidismo e feocromocitomas.
Método: PCR seguido de sequenciamento bi-direcional pelo método de Sanger (Plataforma ABI3500XL – Life Technologies).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis
MLPA-Amplificação Multiplex
Indicação: Rastrear alterações no número de cópias (grandes deleções e duplicações) em genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores hereditários. O MLPA complementa o diagnóstico do paciente, pois identifica deleções e duplicações não contempladas apenas com o sequenciamento do gene.
Método: PCR seguido de Análise de Fragmento (Plataforma ABI3500XL).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 10 dias úteis
Mutação Pontual Familiar
Genes disponíveis: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2 (c.1100delC), MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RET, TP53, VHL.
Indicação: Investigar a presença de variante germinativa patogênica conhecida, já diagnosticada em um membro da família. É indicado com o objetivo de avaliar o risco potencial de outros membros da família virem a desenvolver câncer. Na maioria dos casos, as síndromes de predisposição ao câncer têm padrão de herança autossômico dominante no qual há risco de 50% de filhos herdarem a variante patogênica.
Método: PCR seguido de sequenciamento bi-direcional pelo método de Sanger (Plataforma ABI3500XL).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo (caso índice) com a descrição da variante solicitada para teste e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis
Painel de Câncer Colorretal Hereditário
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 15 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer colorretal hereditário.
Gene(s): APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 14 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores de mama e ovário hereditários.
Gene(s): ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Painel de Câncer Gástrico Hereditário
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 14 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores gástricos hereditários, entre outros.
Gene(s): APC, BMPR1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11 e TP53.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Painel de Câncer Hereditário
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 25 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores hereditários.
*Exame realizado mediante pedido médico.
Gene(s): ATM, APC, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Painel de Tumores Raros e Pediátricos
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 20 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores sólidos e hematológicos raros.
Gene(s): APC, BRCA2, CEBPA, DICER1, GATA2, SMARCB1, MEN1, NF1, NF2, PALB2, PTCH1, PTEN, RB1, RET, RUNX1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Síndrome de Li-Fraumeni – TP53
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas no gene TP53 associada à Síndrome de Li-Fraumeni, doença genética autossômica que predispõe a uma variedade de neoplasias malignas, mais frequentemente sarcomas, câncer de mama, tumores de sistema nervoso central, adrenocorticais e outros.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Síndrome de Lynch
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, associados à predisposição de Síndrome de Lynch ou Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose.
Gene(s): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis
Síndrome de Von Hippel Lindau – VHL
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas no gene VHL, associada a Síndrome de Von Hippel Lindau, doença genética autossômica que predispõe a uma variedade de neoplasias malignas e benignas, mais frequentemente hemangioblastoma, carcinoma de células renais, feocromocitomas e tumores pancreáticos.
Método: PCR seguido de sequenciamento bi-direcional pelo método de Sanger (Plataforma ABI3500XL – Life Technologies) e análise de rearranjos gênicos por MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis