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Tumores Sólidos

O conhecimento da biologia molecular no desenvolvimento de câncer tem permitido individualizar a conduta do paciente oncológico. Os testes moleculares avaliam a presença de alterações genéticas que conduzem a um diagnóstico, prognóstico e uma precisão na escolha terapêutica. Nossos testes possuem certificações internacionais pelo GenQa e CAP.

Autenticação de linhagem celular

Indicação: Utilizada para autenticar a identidade de linhagens celulares.

Gene(s): Regiões de STR (short tandem repeats) D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, vWA, TH01, TPOX, CSF1P0 e AMEL.

Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.

Material: Linhagem celular ou DNA extraído da linhagem celular (quantidade mínima de 10 µL a 50 ng/µL).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação de exame.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

BRAF

Indicação: Este exame detecta variantes no códon 600 do gene BRAF em amostras de pacientes com câncer. A mutação p.Val600Glu (V600E) em BRAF é utilizada no contexto clínico para definição de terapias anti-BRAF.

Gene(s): BRAF (códon 600)

Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.

EGFR

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene EGFR, éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em EGFR são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.

Gene(s): EGFR – éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861)

Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.

H3F3A

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene H3F3A (códons 27 e 34) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em H3F3A são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.

Gene(s): H3F3A (códons 27 e 34)

Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

IDH1 + IDH2

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes nos genes IDH1 (códon 132) e IDH2 (códons 140 e 172) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em IDH1 e IDH2 são utilizadas no contexto clínico para a classificação diagnóstica e prognóstica de tumores do sistema nervoso central.

Gene(s): IDH1 (códon 132); IDH2 (códons 140 e 172)

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Instabilidade de Microssatélite (MSI)

Indicação: Auxílio na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer.

Marcadores: NR21, NR24, NR27, BAT25, BAT26 e HSP110.

Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Metilação do gene MGMT

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica (agentes alquilantes) em pacientes com glioblastoma.

Gene(s): MGMT – Éxon 1

Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Metilação região promotora do gene MLH1

Indicação: Câncer colorretal e endométrio. O gene MLH1 é um componente da via de reparo de DNA e pode ser inativado pela hipermetilação de seu promotor em alguns cânceres. A metilação no promotor de MLH1 é comum em tumores esporádicos, incluindo câncer colorretal e endométrio, e está associada a perda de expressão da proteína MLH1. A presença de metilação raramente é detectada na síndrome hereditária de Lynch. Entretanto, em tumores com instabilidade de microssatélites e/ou perda de expressão da proteína MLH1 a detecção de metilação no promotor está associada com um aumento na probabilidade de mutações.

Gene(s): MLH1.

Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel endométrio (POLE éxons 9, 10, 11, 12, 13 e 14, MSI e TP53)

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene POLE e TP53 e avaliava a presença de instabilidade de microssatélite (MSI) em amostras de pacientes com câncer de endométrio.

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger para gene POLE, analise de fragmento para MSI e sequenciamento de nova geração (NGS) para TP53).

Material:  Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

Documentos obrigatórios: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Colorretal

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e avaliação de prognóstico de pacientes com câncer colorretal.

Gene(s): KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), NRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146) e BRAF (códons 581 a 608).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico GIST

Indicação: Utilizado no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer gastrointestinal.

Gene(s): KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (éxons 12, 14 e 18) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Melanoma

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com Melanoma.

Gene(s): BRAF (códon 600), KIT (éxons 9, 11, 13 e 17) e NRAS (éxons 12, 13 e 61)

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Pulmão

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.

Gene(s): EGFR (éxons 18, 19, 20 e éxon 21 códons 849 a 875), ERBB2 (éxon 20), KRAS (códons 12, 13 e 61) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Tumor Sólido – TruSight Tumor 15

Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos.

Gene(s): AKT1 (éxon 3 parcial), KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), NRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), BRAF (códons 581 a 608), KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (códons 12, 14 e 18), EGFR (éxons 18, 19, 20 e 21 – códons 849 a 875), ERBB2 (éxons 14 parcial, 17, 18, 19, 20 parcial, 21 parcial, 24 e 26), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxon 5 parcial), GNAQ (éxon 5 parcial), PIK3CA (éxons 10 e 21), RET (éxon 16) e TP53 (éxons 2 a 11).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Molecular Meduloblastoma

Indicação: Este exame é utilizado para classificação dentre os 4 subtipos moleculares e estratificação de risco de meduloblastoma.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas características aos quatro subgrupos moleculares: Wnt (DKK2, GAD1, EMX2, TNC e WIF1), Shh (EYA1, HHIP, SFRP1, ATOH1 e PDLIM3) , Grupo 3 (IMPG2, NRL, EGFL11, GABRA5, NPR3 e MAB21L2) e Grupo 4 (OAS1, KCNA1, KHDRBS2, RBM24, UNC5D e EOMES), utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements). A análise de dados é executada conforme algoritmo de predição de classe PAM-Galaxy.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.

POLE (éxons 9, 10, 11, 12, 13 e 14)

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene POLE em amostras de pacientes com câncer de endométrio.

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material:  Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

Documentos obrigatórios: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

TERT

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes localizadas na região promotora do gene TERT (C228T e C250T) em amostras de pacientes com câncer. Mutações na região promotora do gene TERT são utilizadas no contexto clínico para classificação prognóstica de diferentes tipos tumorais.

Gene(s): TERT

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.