Exames
Neoplasias Hematológicas
As neoplasias hematológicas são um grupo de doenças clinicamente e biologicamente heterogêneas, caracterizadas pela produção ineficaz das células sanguíneas e proliferação excessiva de células tronco hematopoiéticas. Seu diagnóstico evoluiu significativamente ao longo das últimas décadas, sendo a caracterização molecular essencial segundo as recomendações da Organização Mundial da Saúde.
O Laboratório de Diagnóstico Molecular realiza análises moleculares apropriadas para o diagnóstico, prognóstico, monitoramento e apoio à decisão terapêutica das neoplasias hematológicas, como Leucemia Mieloide Aguda, Leucemia Mieloide Crônica, Leucemia Linfoide Aguda, Leucemia Mielomonocítica Juvenil, Síndromes Mieloproliferativas e Síndromes Mielodisplásicas, contando ainda com a Análise de Quimerismo e Quantificação de Citomegalovírus para suporte a pacientes transplantados.
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ABL1
Indicação: Pacientes com Leucemia Mieloide Crônica, portadores da fusão BCR/ABL1, com suspeita de resistência ao tratamento.
Gene(s): ABL1 da fusão BCR/ABL
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa, amplificação por nested PCR e sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
BCR/ABL1 p210 qualitativo
Indicação: Indicado para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica, bem como pesquisa de doença residual mínima.
Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 p210
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
BCR/ABL1 p210 quantitativo
Indicação: Indicado para monitoramento de resposta terapêutica em pacientes com Leucemia Mieloide Crônica positivos para a translocação BCR/ABL p210.
Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 (isoforma p210)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Obs.: Apenas para pacientes com translocação t(9;22) BCR-ABL isoforma p210. Não indicado para t(9;22) BCR-ABL isoforma p190.
Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
CALR
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.
Gene: CALR – éxon 9
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Citomegalovírus (CMV) Quantitativo
Indicação: Indicado para identificação e monitoramento de infecção por Citomegalovírus, através da quantificação da carga viral.
Método: Extração de DNA viral seguida de amplificação por PCR em tempo real.
Material: 01 tubo de Sangue Periférico com 3 mL no mínimo em EDTA (tampa roxa).
Transporte: O material deve chegar para análise em até 02 (dois) dias após coleta. Enviar em temperatura (2 – 25°C), sem contato direto com o gelo.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 03 dias úteis
• Realizamos esse exame somente nas segunda-feira e quinta-feira
JAK2 – éxon 12
Indicação: Indicado para o diagnóstico de policitemia vera em pacientes sem mutação JAK2 V617F.
Gene: JAK2 – Éxon 12
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
JAK2 V617F
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica.
Gene: JAK2 – Mutação V617F
Método: Extração de DNA seguida de PCR em tempo real
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Leucemia Linfoide Aguda (LLA) – Painel de translocação
Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda.
Translocações: t(9;22) BCR/ABL1 p210 + t(9;22) BCR/ABL1 p190 + t(1;19) PBX1/TCF3 (E2A/PBX1) + t(4;11) tipo 1 KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(12;21) ETV6/RUNX1 (TEL/AML1)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Leucemia Mieloide Aguda (LMA) – Painel de translocação
Indicação: Diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.
Translocações: t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 (AML/ETO) + t(15;17) PML/RARA + inv(16)CBFβ/MYHH + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/MLLT4) + t(9;11)KMT2A/MLLT3 (MLL/MLLT3)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
MPL
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.
Gene: MPL – éxon 10
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Painel LMA (CEBPA, FLT3, NPM1)
Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.
Gene(s): CEBPA(completo) + FLT3(éxon 20, códon 835) + FLT3 – ITD + NPM1(éxon 11)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Painel LMMJ
Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mielomonocítica Juvenil.
Gene(s): PTPN11(éxons 3, 4, 8, 13) + CBL(éxons 8 e 9) + NRAS(éxons 2 e 3) + KRAS(éxons 2 e 3)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Quimerismo
Indicação: A quantificação do quimerismo é utilizada para monitorar o enxerto das células dos doadores após o transplante de medula óssea, e é essencial para diagnosticar falha do enxerto ou recaída da doença.
Gene(s): 24 Regiões de repetição (Short Tandem Repeats)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar.
Material: 01 tubo de Sangue Periférico ou 01 tubo de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
• Enviar uma amostra do receptor e uma amostra do doador.
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Rearranjos do gene MLL – Painel de translocação
Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda em crianças, especialmente no lactente e em alguns casos de Leucemia Mieloide Aguda.
Translocações no gene KMT2A (MLL): t(4;11) KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/AF6) + t(9;11) KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9) + t(10;11) KMT2A/MLLT10 (MLL/AFF10) + t(11;19)KMT2A/MLLT1a (MLL/ENLa) + t(11;19)KMT2A/ELL (MLL/ELL).
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis