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ABL1
Indicação: Pacientes com Leucemia Mieloide Crônica, portadores da fusão BCR/ABL1, com suspeita de resistência ao tratamento.
Gene(s): ABL1 da fusão BCR/ABL
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa, amplificação por nested PCR e sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Autenticação de linhagem celular
Indicação: Utilizada para autenticar a identidade de linhagens celulares.
Gene(s): Regiões de STR (short tandem repeats) D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, vWA, TH01, TPOX, CSF1P0 e AMEL.
Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.
Material: Linhagem celular ou DNA extraído da linhagem celular (quantidade mínima de 10 µL a 50 ng/µL).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
BCR/ABL1 p210 qualitativo
Indicação: Indicado para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica, bem como pesquisa de doença residual mínima.
Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 p210
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
BCR/ABL1 p210 quantitativo
Indicação: Indicado para monitoramento de resposta terapêutica em pacientes com Leucemia Mieloide Crônica positivos para a translocação BCR/ABL p210.
Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 (isoforma p210)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Obs.: Apenas para pacientes com translocação t(9;22) BCR-ABL isoforma p210. Não indicado para t(9;22) BCR-ABL isoforma p190.
Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
BRAF
Indicação: Este exame detecta variantes no códon 600 do gene BRAF em amostras de pacientes com câncer. A mutação p.Val600Glu (V600E) em BRAF é utilizada no contexto clínico para definição de terapias anti-BRAF.
Gene(s): BRAF (códon 600)
Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.
CALR
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.
Gene: CALR – éxon 9
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Citomegalovírus (CMV) Quantitativo
Indicação: Indicado para identificação e monitoramento de infecção por Citomegalovírus, através da quantificação da carga viral.
Método: Extração de DNA viral seguida de amplificação por PCR em tempo real.
Material: 01 tubo de Sangue Periférico com 3 mL no mínimo em EDTA (tampa roxa).
Transporte: O material deve chegar para análise em até 02 (dois) dias após coleta. Enviar em temperatura (2 – 25°C), sem contato direto com o gelo.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 03 dias úteis
• Realizamos esse exame somente nas segunda-feira e quinta-feira
EGFR
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene EGFR, éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em EGFR são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.
Gene(s): EGFR – éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861)
Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.
H3F3A
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene H3F3A (códons 27 e 34) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em H3F3A são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.
Gene(s): H3F3A (códons 27 e 34)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
HIST1H3B
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene HIST1H3B (códons 27) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em HIST1H3B são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.
Gene(s): HIST1H3B (códon 27)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
IDH1 + IDH2
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes nos genes IDH1 (códon 132) e IDH2 (códons 140 e 172) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em IDH1 e IDH2 são utilizadas no contexto clínico para a classificação diagnóstica e prognóstica de tumores do sistema nervoso central.
Gene(s): IDH1 (códon 132); IDH2 (códons 140 e 172)
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Instabilidade de Microssatélite (MSI)
Indicação: Auxílio na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer.
Marcadores: NR21, NR24, NR27, BAT25, BAT26 e HSP110.
Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
JAK2 – éxon 12
Indicação: Indicado para o diagnóstico de policitemia vera em pacientes sem mutação JAK2 V617F.
Gene: JAK2 – Éxon 12
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
JAK2 V617F
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica.
Gene: JAK2 – Mutação V617F
Método: Extração de DNA seguida de PCR em tempo real
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Leucemia Linfoide Aguda (LLA) – Painel de translocação
Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda.
Translocações: t(9;22) BCR/ABL1 p210 + t(9;22) BCR/ABL1 p190 + t(1;19) PBX1/TCF3 (E2A/PBX1) + t(4;11) tipo 1 KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(12;21) ETV6/RUNX1 (TEL/AML1)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Leucemia Mieloide Aguda (LMA) – Painel de translocação
Indicação: Diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.
Translocações: t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 (AML/ETO) + t(15;17) PML/RARA + inv(16)CBFβ/MYHH + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/MLLT4) + t(9;11)KMT2A/MLLT3 (MLL/MLLT3)
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Metilação do gene MGMT
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica (agentes alquilantes) em pacientes com glioblastoma.
Gene(s): MGMT – Éxon 1
Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Metilação região promotora do gene MLH1
Indicação: Câncer colorretal e endométrio. O gene MLH1 é um componente da via de reparo de DNA e pode ser inativado pela hipermetilação de seu promotor em alguns cânceres. A metilação no promotor de MLH1 é comum em tumores esporádicos, incluindo câncer colorretal e endométrio, e está associada a perda de expressão da proteína MLH1. A presença de metilação raramente é detectada na síndrome hereditária de Lynch. Entretanto, em tumores com instabilidade de microssatélites e/ou perda de expressão da proteína MLH1 a detecção de metilação no promotor está associada com um aumento na probabilidade de mutações.
Gene(s): MLH1.
Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
MPL
Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.
Gene: MPL – éxon 10
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Painel ALK-RET-ROS1-MET-NTRK
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Painel de Histonas H3F3A/H3F3B
Indicação: Este exame detecta variantes nos genes H3F3A/H3F3B comumente alterados em tumores de células gigantes e condroblastomas.
Gene(s): H3F3A éxon 2 (códon 27 e 34) e H3F3B éxon 2 (códon 36).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)
Exame: Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)
Indicação: Este exame detecta variantes no gene POLE éxons 9 ao 14, TP53 (gene completo) e avalia a presença de instabilidade de microssatélite (MSI) em amostras de pacientes com câncer de endométrio.
Gene(s): POLE éxons 9 ao 14, TP53 éxons 2 ao 11 e MSI (marcadores- NR27, NR21, NR24, BAT25, BAT26, and HSP110).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina para POLE, TP53 e análise de fragmento da instabilidade de microssatélite.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Colorretal
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e avaliação de prognóstico de pacientes com câncer colorretal.
Gene(s): KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), NRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146) e BRAF (códons 581 a 608).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico GIST
Indicação: Utilizado no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer gastrointestinal.
Gene(s): KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (éxons 12, 14 e 18) e BRAF (códon 600).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Melanoma
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com Melanoma.
Gene(s): BRAF (códon 600), KIT (éxons 9, 11, 13 e 17) e NRAS (éxons 12, 13 e 61)
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Pulmão
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.
Gene(s): EGFR (éxons 18 ao 21), ERBB2 (éxon 20), KRAS (códons 12, 13 e 61) e BRAF (códon 600).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel LMA (CEBPA, FLT3, NPM1)
Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.
Gene(s): CEBPA(completo) + FLT3(éxon 20, códon 835) + FLT3 – ITD + NPM1(éxon 11)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Painel LMMJ
Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mielomonocítica Juvenil.
Gene(s): PTPN11(éxons 3, 4, 8, 13) + CBL(éxons 8 e 9) + NRAS(éxons 2 e 3) + KRAS(éxons 2 e 3)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Painel Molecular Meduloblastoma
Indicação: Este exame é utilizado para classificação dentre os 4 subtipos moleculares e estratificação de risco de meduloblastoma.
Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas características aos quatro subgrupos moleculares: Wnt (DKK2, GAD1, EMX2, TNC e WIF1), Shh (EYA1, HHIP, SFRP1, ATOH1 e PDLIM3) , Grupo 3 (IMPG2, NRL, EGFL11, GABRA5, NPR3 e MAB21L2) e Grupo 4 (OAS1, KCNA1, KHDRBS2, RBM24, UNC5D e EOMES), utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements). A análise de dados é executada conforme algoritmo de predição de classe PAM-Galaxy.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.
Painel Sarcoma
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Painel Sistema Nervoso Central
Indicação: Este exame detecta variantes nos genes mais frequentemente alterados em pacientes com tumores cerebrais.
Gene(s): BRAF éxon 15 (códon 600), IDH1 éxon 4, IDH2 éxon 4, H3F3A éxon 2, HIST1H3B éxon 2, TERT promotor e FGFR1 éxon 13 e 14.
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Somático Detecção de Fusões Gênicas (RNA)
Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.
Gene(s): O painel somático de RNA para pesquisa de fusões, inclui 16 genes: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, MET éxon 14 skipping, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS, ERG, PPARG e NRG1.
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.
Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Somático Pan-Cancer (DNA)
Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.
Gene(s): O painel somático de DNA inclui 48 genes: sendo genes e transcritos (NM) completos, com uma margem de +- 10 pb dentro do íntron e incluindo os éxons e 5′ UTR: CCND1, CDKN2A, HIST1H3B, HRAS, MYC, PTEN, RET e TP53. Além das regiões específicas codificantes (éxons) dos genes: AKT1 (éxons 3), ALK (éxons 21-25), BRAF (éxons 11,15), CDK4 (éxons 2), CTNNB1 (éxons 2-5), DDR2 (éxons 17), DICER1 (éxons 24-26), EGFR (éxons 18-21), ERBB2 (éxons 11, 20, 21 e 23), ERBB4 (éxons 10,12), ESR1 (éxons 4-8), FBXW7 (éxons 7-11), FGFR1 (éxons 12,14), FGFR2 (éxons 7,12,14), FGFR3 (éxons 6,7,9,14-16), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxons 4-5), GNAQ (éxons 4-5), GNAS (éxons 8-9), H3F3A (éxon 2), H3F3B (éxon 2), IDH1 (éxons 4), IDH2 (éxons 4), KIT (éxons 8-13,16-19), KRAS (éxons 2-4), MAP2K1 (éxons 2-3), MET (éxons 2,14-20), MYOD1 (éxons 1), NOTCH1 (éxons 26-28,34), NRAS (éxons 2-4), PDGFRA (éxons 12,14,18), PIK3CA (éxons 3,6,8,10,21), POLE (éxons 9-14), PTPN11 (éxons 3), RAC1 (éxons 3), RAF1 (éxons 7,10,12-15), ROS1 (éxons 38 e 41), SF3B1 (éxons 15-17), SMAD4 (éxons 8-12) e TERT (promotor, éxons 8,9 e 13).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.
Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
PIK3CA
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene PIK3CA (códons 10 e 21) em amostras de pacientes com câncer de mama. Mutações em PIK3CA são utilizadas no contexto clínico para auxiliar na definição de tratamento com inibidor PIK3.
Gene(s): PIK3CA (códons 10 e 21)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
POLE (éxons 9, 10, 11, 12, 13 e 14)
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene POLE em amostras de pacientes com câncer de endométrio.
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
Documentos obrigatórios: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Quimerismo
Indicação: A quantificação do quimerismo é utilizada para monitorar o enxerto das células dos doadores após o transplante de medula óssea, e é essencial para diagnosticar falha do enxerto ou recaída da doença.
Gene(s): 24 Regiões de repetição (Short Tandem Repeats)
Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar.
Material: 01 tubo de Sangue Periférico ou 01 tubo de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
• Enviar uma amostra do receptor e uma amostra do doador.
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
Rearranjos do gene MLL – Painel de translocação
Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda em crianças, especialmente no lactente e em alguns casos de Leucemia Mieloide Aguda.
Translocações no gene KMT2A (MLL): t(4;11) KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/AF6) + t(9;11) KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9) + t(10;11) KMT2A/MLLT10 (MLL/AFF10) + t(11;19)KMT2A/MLLT1a (MLL/ENLa) + t(11;19)KMT2A/ELL (MLL/ELL).
Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis
TERT
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes localizadas na região promotora do gene TERT (C228T e C250T) em amostras de pacientes com câncer. Mutações na região promotora do gene TERT são utilizadas no contexto clínico para classificação prognóstica de diferentes tipos tumorais.
Gene(s): TERT
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.