Exames

Você está em > Exames > Medicina Personalizada

Medicina Personalizada

ABL1

Indicação: Pacientes com Leucemia Mieloide Crônica, portadores da fusão BCR/ABL1, com suspeita de resistência ao tratamento.

Gene(s): ABL1 da fusão BCR/ABL

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa, amplificação por nested PCR e sequenciamento Sanger

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Autenticação de linhagem celular

Indicação: Utilizada para autenticar a identidade de linhagens celulares.

Gene(s): Regiões de STR (short tandem repeats) D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, vWA, TH01, TPOX, CSF1P0 e AMEL.

Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.

Material: Linhagem celular ou DNA extraído da linhagem celular (quantidade mínima de 10 µL a 50 ng/µL).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

BCR/ABL1 p210 qualitativo

Indicação: Indicado para o diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica, bem como pesquisa de doença residual mínima.

Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 p210

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.

Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

BCR/ABL1 p210 quantitativo

Indicação: Indicado para monitoramento de resposta terapêutica em pacientes com Leucemia Mieloide Crônica positivos para a translocação BCR/ABL p210.

Gene(s): Translocação t(9;22) BCR/ABL1 (isoforma p210)

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.
Obs.: Apenas para pacientes com translocação t(9;22) BCR-ABL isoforma p210. Não indicado para t(9;22) BCR-ABL isoforma p190.

Material: 04 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

BRAF

Indicação: Este exame detecta variantes no códon 600 do gene BRAF em amostras de pacientes com câncer. A mutação p.Val600Glu (V600E) em BRAF é utilizada no contexto clínico para definição de terapias anti-BRAF.

Gene(s): BRAF (códon 600)

Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.

CALR

Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.

Gene: CALR – éxon 9

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Citomegalovírus (CMV) Quantitativo

Indicação: Indicado para identificação e monitoramento de infecção por Citomegalovírus, através da quantificação da carga viral.

Método: Extração de DNA viral seguida de amplificação por PCR em tempo real.

Material: 01 tubo de Sangue Periférico com 3 mL no mínimo em EDTA (tampa roxa).

Transporte: O material deve chegar para análise em até 02 (dois) dias após coleta. Enviar em temperatura (2 – 25°C), sem contato direto com o gelo.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 03 dias úteis
      • Realizamos esse exame somente nas segunda-feira e quinta-feira

EGFR

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene EGFR, éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em EGFR são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.

Gene(s): EGFR – éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861)

Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.

H3F3A

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene H3F3A (códons 27 e 34) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em H3F3A são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.

Gene(s): H3F3A (códons 27 e 34)

Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

HIST1H3B

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene HIST1H3B (códons 27) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em HIST1H3B são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.

Gene(s): HIST1H3B (códon 27)

Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

IDH1 + IDH2

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes nos genes IDH1 (códon 132) e IDH2 (códons 140 e 172) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em IDH1 e IDH2 são utilizadas no contexto clínico para a classificação diagnóstica e prognóstica de tumores do sistema nervoso central.

Gene(s): IDH1 (códon 132); IDH2 (códons 140 e 172)

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Instabilidade de Microssatélite (MSI)

Indicação: Auxílio na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer.

Marcadores: NR21, NR24, NR27, BAT25, BAT26 e HSP110.

Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

JAK2 – éxon 12

Indicação: Indicado para o diagnóstico de policitemia vera em pacientes sem mutação JAK2 V617F.

Gene: JAK2 – Éxon 12

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

JAK2 V617F

Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica.

Gene: JAK2 – Mutação V617F

Método: Extração de DNA seguida de PCR em tempo real

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Leucemia Linfoide Aguda (LLA) – Painel de translocação

Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda.

Translocações: t(9;22) BCR/ABL1 p210 + t(9;22) BCR/ABL1 p190 + t(1;19) PBX1/TCF3 (E2A/PBX1) + t(4;11) tipo 1 KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(12;21) ETV6/RUNX1 (TEL/AML1)

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Leucemia Mieloide Aguda (LMA) – Painel de translocação

Indicação: Diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.

Translocações: t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 (AML/ETO) + t(15;17) PML/RARA + inv(16)CBFβ/MYHH + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/MLLT4)  + t(9;11)KMT2A/MLLT3 (MLL/MLLT3)

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Metilação do gene MGMT

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica (agentes alquilantes) em pacientes com glioblastoma.

Gene(s): MGMT – Éxon 1

Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Metilação região promotora do gene MLH1

Indicação: Câncer colorretal e endométrio. O gene MLH1 é um componente da via de reparo de DNA e pode ser inativado pela hipermetilação de seu promotor em alguns cânceres. A metilação no promotor de MLH1 é comum em tumores esporádicos, incluindo câncer colorretal e endométrio, e está associada a perda de expressão da proteína MLH1. A presença de metilação raramente é detectada na síndrome hereditária de Lynch. Entretanto, em tumores com instabilidade de microssatélites e/ou perda de expressão da proteína MLH1 a detecção de metilação no promotor está associada com um aumento na probabilidade de mutações.

Gene(s): MLH1.

Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

MPL

Indicação: Indicado para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose crônica em pacientes sem alterações no gene JAK2.

Gene: MPL – éxon 10

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento Sanger

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Painel ALK-RET-ROS1-MET-NTRK

Indicação: Este exame é utilizado para detecção de alterações gênicas (fusões) encontradas principalmente em câncer de pulmão.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas (EML4-ALK, KIF5B-ALK, TGF-ALK; CCDC6-RET, KIF5B-RET; CD74-ROS1, EZR-ROS1, GOPC-ROS1, LRIG3-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1) para os pontos de junção gênica mais frequentemente encontrados e sondas de desbalanço envolvendo os genes ALK, RET e ROS.
Para a detecção do skipping do éxon 14 de MET utiliza-se sonda para a variante selvagem (junção éxon 13 e éxon 14) e sonda para o MET éxon 14 skipping (junção éxon 13 e éxon 15). Para a detecção de variantes em NTRK1, NTRK2 e NTRK3 utiliza-se 26 sondas de desbalanço utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements).

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.

Painel de Histonas H3F3A/H3F3B

Indicação: Este exame detecta variantes nos genes H3F3A/H3F3B comumente alterados em tumores de células gigantes e condroblastomas.

Gene(s): H3F3A éxon 2 (códon 27 e 34) e H3F3B éxon 2 (códon 36).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)

Exame: Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)

Indicação: Este exame detecta variantes no gene POLE éxons 9 ao 14, TP53 (gene completo) e avalia a presença de instabilidade de microssatélite (MSI) em amostras de pacientes com câncer de endométrio.

Gene(s): POLE éxons 9 ao 14, TP53 éxons 2 ao 11 e MSI (marcadores- NR27, NR21, NR24, BAT25, BAT26, and HSP110).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina para POLE, TP53 e análise de fragmento da instabilidade de microssatélite.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Colorretal

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e avaliação de prognóstico de pacientes com câncer colorretal.

Gene(s): KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), NRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146) e BRAF (códons 581 a 608).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico GIST

Indicação: Utilizado no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer gastrointestinal.

Gene(s): KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (éxons 12, 14 e 18) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Melanoma

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com Melanoma.

Gene(s): BRAF (códon 600), KIT (éxons 9, 11, 13 e 17) e NRAS (éxons 12, 13 e 61)

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Gênico Pulmão

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.

Gene(s): EGFR (éxons 18 ao 21), ERBB2 (éxon 20), KRAS (códons 12, 13 e 61) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel LMA (CEBPA, FLT3, NPM1)

Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mieloide Aguda.

Gene(s): CEBPA(completo) + FLT3(éxon 20, códon 835) + FLT3 – ITD + NPM1(éxon 11)

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Painel LMMJ

Indicação: Indicado para o diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica da Leucemia Mielomonocítica Juvenil.

Gene(s): PTPN11(éxons 3, 4, 8, 13) + CBL(éxons 8 e 9) + NRAS(éxons 2 e 3) + KRAS(éxons 2 e 3)

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Sequenciamento por Sanger

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Painel Molecular Meduloblastoma

Indicação: Este exame é utilizado para classificação dentre os 4 subtipos moleculares e estratificação de risco de meduloblastoma.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas características aos quatro subgrupos moleculares: Wnt (DKK2, GAD1, EMX2, TNC e WIF1), Shh (EYA1, HHIP, SFRP1, ATOH1 e PDLIM3) , Grupo 3 (IMPG2, NRL, EGFL11, GABRA5, NPR3 e MAB21L2) e Grupo 4 (OAS1, KCNA1, KHDRBS2, RBM24, UNC5D e EOMES), utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements). A análise de dados é executada conforme algoritmo de predição de classe PAM-Galaxy.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.

Painel Sarcoma

Indicação: Este exame é utilizado para detecção das mais frequentes alterações gênicas (fusões) encontradas em Sarcomas.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas para as mais frequentes alterações envolvendo os genes ACTB, GLI1, ASPSCR1, TFE3, ATIC, ALK, BCOR, CCNB3, CARS, CDH11, USP6, CIC, FOXO4, DUX4, CLTC, COL1A1, COL1A2, PLAG1, COL6A3, CSF1, EML4, NTRK3, EPC1, PHF1, ETV6, EWSR1, ATF1, DDIT3, ERG, FEV, FLI1, WT1, NR4A3, CREM, POU5F1, CREB1,  ETV1, ETV4, SMARCA5, SP3, POU5F1, NFAT2, PBX1, PBX3, SP3, YY1, ZNF444, FN1, FUS, KLF17, POU5F1, KLF17, HAS2, PLAG1, HEY1, NCOA2, HMGA2, LPP, HMGA2, LPP, IRF2BP2, CDX1, JazF1, SUZ12, PHF1, LMNA, MEAF6,  MYH9,  NAB2, PDGFRB, NUPIO7, LRG5, OMD, PAX3, FOXO1, INO80D, MAML3, MLLT7/FOXO4, NCOA1, NCOA2, PAX7, PPFIBP1, PRKAR1A, RANBP2, RBP56 (TAF15), NR4A3, SEC31, REPS2, SSX1, SSX2, SSX4, TCF12, TFG, ROS1, TFG, TRAP150, WWTR1, CAMTA1, YAP1, YWHAE, FAM22, ZC3H7B e ZNF9 utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements).

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.

Painel Sistema Nervoso Central

Indicação: Este exame detecta variantes nos genes mais frequentemente alterados em pacientes com tumores cerebrais.

Gene(s): BRAF éxon 15 (códon 600), IDH1 éxon 4, IDH2 éxon 4, H3F3A éxon 2, HIST1H3B éxon 2, TERT promotor e FGFR1 éxon 13 e 14.

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Somático Detecção de Fusões Gênicas (RNA)

Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.

Gene(s): O painel somático de RNA para pesquisa de fusões, inclui 16 genes: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, MET éxon 14 skipping, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS, ERG, PPARG e NRG1.

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.

Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Painel Somático Pan-Cancer (DNA)

Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.

Gene(s): O painel somático de DNA inclui 48 genes: sendo genes e transcritos (NM) completos, com uma margem de +- 10 pb dentro do íntron e incluindo os éxons e 5′ UTR: CCND1, CDKN2A, HIST1H3B, HRAS, MYC, PTEN, RET e TP53. Além das regiões específicas codificantes (éxons) dos genes: AKT1 (éxons 3), ALK (éxons 21-25), BRAF (éxons 11,15), CDK4 (éxons 2), CTNNB1 (éxons 2-5), DDR2 (éxons 17), DICER1 (éxons 24-26), EGFR (éxons 18-21), ERBB2 (éxons 11, 20, 21 e 23), ERBB4 (éxons 10,12), ESR1 (éxons 4-8), FBXW7 (éxons 7-11), FGFR1 (éxons 12,14), FGFR2 (éxons 7,12,14), FGFR3 (éxons 6,7,9,14-16), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxons 4-5), GNAQ (éxons 4-5), GNAS (éxons 8-9), H3F3A (éxon 2), H3F3B (éxon 2), IDH1 (éxons 4), IDH2 (éxons 4), KIT (éxons 8-13,16-19), KRAS (éxons 2-4), MAP2K1 (éxons 2-3), MET (éxons 2,14-20), MYOD1 (éxons 1), NOTCH1 (éxons 26-28,34), NRAS (éxons 2-4), PDGFRA (éxons 12,14,18), PIK3CA (éxons 3,6,8,10,21), POLE (éxons 9-14), PTPN11 (éxons 3), RAC1 (éxons 3), RAF1 (éxons 7,10,12-15), ROS1 (éxons 38 e 41), SF3B1 (éxons 15-17), SMAD4 (éxons 8-12) e TERT (promotor, éxons 8,9 e 13).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.

Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

  • Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

PIK3CA

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene PIK3CA (códons 10 e 21) em amostras de pacientes com câncer de mama. Mutações em PIK3CA são utilizadas no contexto clínico para auxiliar na definição de tratamento com inibidor PIK3.

Gene(s): PIK3CA (códons 10 e 21)

Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.

• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

POLE (éxons 9, 10, 11, 12, 13 e 14)

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene POLE em amostras de pacientes com câncer de endométrio.

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material:  Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

Documentos obrigatórios: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Quimerismo

Indicação: A quantificação do quimerismo é utilizada para monitorar o enxerto das células dos doadores após o transplante de medula óssea, e é essencial para diagnosticar falha do enxerto ou recaída da doença.

Gene(s): 24 Regiões de repetição (Short Tandem Repeats)

Método: Extração de DNA seguida de amplificação por PCR e Análise de Fragmento por eletroforese capilar.

Material: 01 tubo de Sangue Periférico ou 01 tubo de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).
       • Enviar uma amostra do receptor e uma amostra do doador.

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 05 (cinco) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

Rearranjos do gene MLL – Painel de translocação

Indicação: Indicado para diagnóstico e prognóstico da Leucemia Linfoide Aguda em crianças, especialmente no lactente e em alguns casos de Leucemia Mieloide Aguda.

Translocações no gene KMT2A (MLL): t(4;11) KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) + t(6;11) KMT2A/MLLT4 (MLL/AF6) + t(9;11) KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9) + t(10;11) KMT2A/MLLT10 (MLL/AFF10) + t(11;19)KMT2A/MLLT1a (MLL/ENLa) + t(11;19)KMT2A/ELL (MLL/ELL).

Método: Extração de RNA seguida de transcrição reversa e PCR em tempo real.

Material: 02 tubos de Sangue Periférico ou 01 tubo de Aspirado de Medula Óssea em EDTA (tampa roxa).

Transporte: Enviar em temperatura refrigerada (2 – 8°C), sem contato direto com o gelo. Medula óssea: chegar em até 02 (dois) dias após a coleta.
Sangue periférico: chegar em até 03 (três) dias após a coleta.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: É necessário acompanhar pedido medico e o formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis

TERT

Indicação: Este exame detecta variantes frequentes localizadas na região promotora do gene TERT (C228T e C250T) em amostras de pacientes com câncer. Mutações na região promotora do gene TERT são utilizadas no contexto clínico para classificação prognóstica de diferentes tipos tumorais.

Gene(s): TERT

Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Transporte: Temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.