Exames
Câncer Hereditário
Estima-se que 5% a 10% de todos os tumores sejam hereditários. A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante, pois:
1) Permite um diagnóstico pré-sintomático de um indivíduo afetado, com potencial redução do risco de câncer;
2) Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco;
3) Existe um potencial de prevenção primária e secundária expressivo e possível através do aconselhamento genético e da realização de testes genéticos. Assim, testes genéticos que identifiquem o gene alterado são fundamentais para o direcionamento do paciente e de sua família a condutas específicas de rastreamento de câncer. Os testes genéticos possuem certificação internacional pelo EMQN.
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MLPA-Amplificação Multiplex
Indicação: Rastrear alterações no número de cópias (grandes deleções e duplicações) em genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores hereditários. O MLPA complementa o diagnóstico do paciente, pois identifica deleções e duplicações não contempladas apenas com o sequenciamento do gene.
Método: PCR seguido de Análise de Fragmento (Plataforma ABI3500XL).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 10 dias úteis
Mutação Pontual Familiar
Genes disponíveis: (Consultar os genes disponíveis)
Indicação: Investigar a presença de variante germinativa patogênica conhecida, já diagnosticada em um membro da família. É indicado com o objetivo de avaliar o risco potencial de outros membros da família virem a desenvolver câncer. Na maioria dos casos, as síndromes de predisposição ao câncer têm padrão de herança autossômico dominante no qual há risco de 50% de filhos herdarem a variante patogênica.
Método: PCR seguido de sequenciamento bi-direcional pelo método de Sanger (Plataforma ABI3500XL).
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo (caso índice) com a descrição da variante solicitada para teste e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis
Painel de Câncer Hereditário
Indicação: Rastrear a presença de variantes germinativas patogênicas em 101 genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de tumores hereditários.
*Exame realizado mediante pedido médico.
Gene(s): ACD, AIP , ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC2, EXT1, EXT2, FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.
Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) na plataforma Illumina, de regiões codificantes e intrônicas flanqueadoras, após enriquecimento por método de captura. A análise dos dados é realizada para variantes pontuais e de número de cópias (CNV) no software Sophia DDM (Sophia Genetics). Alterações no número de cópias, quando detectadas, são confirmadas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – MRC Holland), mediante disponibilidade de kit.
Material: Sangue periférico – 02 tubos de 4mL EDTA (tampa roxa). Não é necessário jejum para coleta.
Transporte: O material deve chegar para análise em até 05 (cinco) dias após coleta. Enviar em temperatura ambiente (20-25 0C).
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 30 dias úteis