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Citogenética

Cariótipo constitucional

Indicação: Malformação congênita, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, atraso de crescimento ou baixa estatura, genitália ambígua, suspeita de síndromes ou anomalias cromossômicas, aborto de repetição, infertilidade, amenorréia, triagem para fertilização in vitro, triagem pré-concepcional, triagem para doação de gametas, entre outros.

Método: Cultura de curta duração de linfócitos, com agentes estimulantes, seguido de bandamento G, e análise numérica e estrutural dos cromossomos de 20 metáfases distintas em software específico.

Material: Sangue periférico em tubo contendo heparina sódica (Na-heparin / tampa verde) ou em seringa heparinizada, encaminhar sem agulha, com a tampa protetora.
Adulto: 5 – 10 mL de sangue periférico;
Recém-nascido: 2 – 5 mL de sangue periférico;

Transporte: O material deve chegar para analise em até 48 horas após a coleta. Enviar em temperatura refrigerada (4 °C), sem contato direto com o gelo.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 20 dias úteis.

Cariótipo oncohematológico

Indicação: Investigação diagnóstica ou acompanhamento de doenças oncohematológicas.

Método: Cultura de curta duração de leucócitos, com ou sem agentes estimulantes (a depender da suspeita clínica), seguido de bandamento G, e análise numérica e estrutural dos cromossomos de 20* metáfases distintas em software específico.
*Vinte metáfases analisadas é o padrão, porém o número de metáfases analisadas pode variar dependendo da qualidade do material/ cultura celular.

Material: No mínimo 3mL de medula óssea ou 5mL de sangue periférico (caso haja presença de blastos) em tubo contendo heparina sódica (Na-heparin / tampa verde) ou em seringa heparinizada, encaminhar sem agulha, com a tampa protetora.

Transporte: O material deve chegar para analise em até 48 horas após a coleta. Enviar em temperatura refrigerada (4 °C), sem contato direto com o gelo.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame e cópia do mielograma, quando existente.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 20 dias úteis.

Cariótipo para detecção de mosaicismo

Indicação: Investigação de mosaicismo cromossômico.

Método: Cultura de curta duração de linfócitos, com agentes estimulantes, seguido de bandamento G, e análise numérica e estrutural dos cromossomos de 50 metáfases distintas em software específico.

Material: Sangue periférico em tubo contendo heparina sódica (Na-heparin / tampa verde) ou em seringa heparinizada, encaminhar sem agulha, com a tampa protetora.
Adulto: 5 – 10 mL de sangue periférico;
Recém-nascido: 2 – 5 mL de sangue periférico;

Transporte: O material deve chegar para analise em até 48 horas após a coleta. Enviar em temperatura refrigerada (4 °C), sem contato direto com o gelo.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 20 dias úteis.

Pesquisa de amplificação EGFR

Indicação: câncer de pulmão não pequenas células.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de amplificação HER

Indicação: Predição de resposta terapêutica em câncer de mama e estômago.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de amplificação MDM2

Indicação: Diagnóstico de neoplasias lipomatosas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de amplificação MET

Indicação: Encontrado em vários tipos tumorais, sendo um marcador de prognóstico e predição de resposta terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina, sangue periférico e medula óssea.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de amplificação NMYC

Indicação: Avaliação prognóstica de neuroblastoma.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de deleção 1p36 e 19q13

Indicação: Auxiliam no diagnóstico e prognóstico de gliomas e neuroblastomas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de deleção TP53

Indicação: Auxilia na decisão terapêutica e prognóstico das doenças hematológicas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação ALK/EML4

Indicação: E um marcador de prognóstico e predição de resposta terapêutica em câncer de pulmão não pequenas células.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação BCL2

Indicação: Auxilia no diagnóstico de linfoma de Burkitt e outros tipos de linfomas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação BCL6

Indicação: Auxilia no diagnóstico de linfoma de Burkitt e outros tipos de linfomas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação de MYC

Indicação: Auxilia no diagnóstico de linfoma de Burkitt e outros tipos de linfomas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação em ALK

Indicação: Câncer de pulmão não pequenas células, é um marcador de predição de resposta terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação ETV6

Indicação: doenças hematológicas e não hematológicas.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência)

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação EWSR1

Indicação: Diagnóstico de sarcoma de Ewing.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação FOXO1/PAX3

Indicação: Diagnóstico de rabdomiossarcoma alveolar.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação FOXO1/PAX7

Indicação: Diagnóstico de rabdomiossarcoma alveolar.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina, sangue periférico e medula óssea.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação FUS

Indicação: Diagnóstico de lipossarcomas mixóide.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação NTRK1

Indicação: Marcador tumoral encontrado em frequências diferentes em vários tipos tumorais. Fusões em NTRK1 são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação NTRK2

Indicação: Marcador tumoral encontrado em frequências diferentes em vários tipos tumorais.
Fusões em NTRK2 são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação NTRK3

Indicação: Marcador tumoral encontrado em frequências diferentes em vários tipos tumorais.
Fusões em NTRK3 são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação RET

Indicação: Encontrado em tumores de pulmão e tireoide, é um marcador de prognóstico e predição de resposta terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência)

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação ROS1

Indicação: Câncer de pulmão não pequenas células, é um marcador de prognóstico e predição de resposta terapêutica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação RUNX1/RUNX1T1

Indicação: Auxilia no diagnóstico e classificação de risco na leucemia mielóide aguda.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação SS18

Indicação: Diagnóstico de sarcoma sinovial.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Pesquisa de translocação TFE3

Indicação: Diagnóstico de carcinoma de células renais.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material: biópsia tumoral incluída em bloco de parafina.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.

Trissomia do Cromossomo 12; deleções (13q14.3; 13q34; 17p13.1; 11q22.3)

Indicação: Auxilia no diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica em pacientes com leucemia linfoide crônica.

Método: FISH (Hibridização in situ por fluorescência).

Material:  sangue periférico e medula óssea.

Transporte: temperatura ambiente.

*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Pedido médico, cópia do laudo original do anatomopatológico, cópia do laudo de imuno-histoquímica e formulário de solicitação do exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)

Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.