Exames
Tumores Sólidos
O conhecimento da biologia molecular no desenvolvimento de câncer tem permitido individualizar a conduta do paciente oncológico. Os testes moleculares avaliam a presença de alterações genéticas que conduzem a um diagnóstico, prognóstico e uma precisão na escolha terapêutica. Nossos testes possuem certificações internacionais pelo GenQa e CAP.
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Autenticação de linhagem celular
Indicação: Utilizada para autenticar a identidade de linhagens celulares.
Gene(s): Regiões de STR (short tandem repeats) D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, vWA, TH01, TPOX, CSF1P0 e AMEL.
Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.
Material: Linhagem celular ou DNA extraído da linhagem celular (quantidade mínima de 10 µL a 50 ng/µL).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação de exame.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
BRAF
Indicação: Este exame detecta variantes no códon 600 do gene BRAF em amostras de pacientes com câncer. A mutação p.Val600Glu (V600E) em BRAF é utilizada no contexto clínico para definição de terapias anti-BRAF.
Gene(s): BRAF (códon 600)
Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.
EGFR
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene EGFR, éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em EGFR são utilizadas no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.
Gene(s): EGFR – éxon 18 (códon 719), éxon 19 (deleções), éxon 20 (inserções) e éxon 21 (códons 858 e 861)
Método: PCR em tempo real pela plataforma Cobas Z480 – Roche.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 07 dias úteis.
H3F3A
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene H3F3A (códons 27 e 34) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em H3F3A são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.
Gene(s): H3F3A (códons 27 e 34)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
HIST1H3B
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene HIST1H3B (códons 27) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em HIST1H3B são utilizadas no contexto clínico para o diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.
Gene(s): HIST1H3B (códon 27)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
IDH1 + IDH2
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes nos genes IDH1 (códon 132) e IDH2 (códons 140 e 172) em amostras de pacientes com câncer. Mutações em IDH1 e IDH2 são utilizadas no contexto clínico para a classificação diagnóstica e prognóstica de tumores do sistema nervoso central.
Gene(s): IDH1 (códon 132); IDH2 (códons 140 e 172)
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Instabilidade de Microssatélite (MSI)
Indicação: Auxílio na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer.
Marcadores: NR21, NR24, NR27, BAT25, BAT26 e HSP110.
Método: PCR convencional seguida de análise de fragmento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Metilação do gene MGMT
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica (agentes alquilantes) em pacientes com glioblastoma.
Gene(s): MGMT – Éxon 1
Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Metilação região promotora do gene MLH1
Indicação: Câncer colorretal e endométrio. O gene MLH1 é um componente da via de reparo de DNA e pode ser inativado pela hipermetilação de seu promotor em alguns cânceres. A metilação no promotor de MLH1 é comum em tumores esporádicos, incluindo câncer colorretal e endométrio, e está associada a perda de expressão da proteína MLH1. A presença de metilação raramente é detectada na síndrome hereditária de Lynch. Entretanto, em tumores com instabilidade de microssatélites e/ou perda de expressão da proteína MLH1 a detecção de metilação no promotor está associada com um aumento na probabilidade de mutações.
Gene(s): MLH1.
Método: PCR convencional seguida de Pirosequenciamento.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel ALK-RET-ROS1-MET-NTRK
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Painel de Histonas H3F3A/H3F3B
Indicação: Este exame detecta variantes nos genes H3F3A/H3F3B comumente alterados em tumores de células gigantes e condroblastomas.
Gene(s): H3F3A éxon 2 (códon 27 e 34) e H3F3B éxon 2 (códon 36).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)
Exame: Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)
Indicação: Este exame detecta variantes no gene POLE éxons 9 ao 14, TP53 (gene completo) e avalia a presença de instabilidade de microssatélite (MSI) em amostras de pacientes com câncer de endométrio.
Gene(s): POLE éxons 9 ao 14, TP53 éxons 2 ao 11 e MSI (marcadores- NR27, NR21, NR24, BAT25, BAT26, and HSP110).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina para POLE, TP53 e análise de fragmento da instabilidade de microssatélite.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Colorretal
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e avaliação de prognóstico de pacientes com câncer colorretal.
Gene(s): KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146), NRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146) e BRAF (códons 581 a 608).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico GIST
Indicação: Utilizado no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer gastrointestinal.
Gene(s): KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (éxons 12, 14 e 18) e BRAF (códon 600).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Melanoma
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com Melanoma.
Gene(s): BRAF (códon 600), KIT (éxons 9, 11, 13 e 17) e NRAS (éxons 12, 13 e 61)
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Gênico Pulmão
Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.
Gene(s): EGFR (éxons 18 ao 21), ERBB2 (éxon 20), KRAS (códons 12, 13 e 61) e BRAF (códon 600).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Molecular Meduloblastoma
Indicação: Este exame é utilizado para classificação dentre os 4 subtipos moleculares e estratificação de risco de meduloblastoma.
Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas características aos quatro subgrupos moleculares: Wnt (DKK2, GAD1, EMX2, TNC e WIF1), Shh (EYA1, HHIP, SFRP1, ATOH1 e PDLIM3) , Grupo 3 (IMPG2, NRL, EGFL11, GABRA5, NPR3 e MAB21L2) e Grupo 4 (OAS1, KCNA1, KHDRBS2, RBM24, UNC5D e EOMES), utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements). A análise de dados é executada conforme algoritmo de predição de classe PAM-Galaxy.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 15 dias úteis.
Painel Sarcoma
Indicação: Este exame é utilizado para detecção das mais frequentes alterações gênicas (fusões) encontradas em Sarcomas.
Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas para as mais frequentes alterações envolvendo os genes ACTB, GLI1, ASPSCR1, TFE3, ATIC, ALK, BCOR, CCNB3, CARS, CDH11, USP6, CIC, DUX4, CLTC, COL1A1, COL1A2, COL6A3, PLAG1, CSF1, EML4, NTRK3, EPC1, PHF1, EWSR1, ATF1, DDIT3, ERG, FEV, FLI1, WT1, NR4A3, CREM, POU5F1, CREB1, ETV1, ETV4, ETV6, SMARCA5, SP3, NFAT2, PBX1, PBX3, YY1, ZNF444, FN1, FUS, KLF17, HAS2, HEY1, HMGA2, LPP, IRF2BP2, CDX1, JazF1, SUZ12, LMNA, MEAF6, MYH9, NAB2, PDGFRB, NUPIO7, LRG5, OMD, PAX3, PAX7, FOXO1, FOXO4, MLLT7/FOXO4, INO80D, MAML3, NCOA1, NCOA2, PPFIBP1, PRKAR1A, RANBP2, RBP56, SEC31A, REPS2, SS18, SSX1, SSX2, SSX4, TPM3, TPM4, TAF15, TCF12, TFG, ROS1, TRAP150, WWTR1, CAMTA1, YAP1, YWHAE, FAM22, ZC3H7B e ZNF9 utilizando-se a plataforma Nanostring (Kit nCounter Elements).
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Painel Sistema Nervoso Central
Indicação: Este exame detecta variantes nos genes mais frequentemente alterados em pacientes com tumores cerebrais.
Gene(s): BRAF éxon 15 (códon 600), IDH1 éxon 4, IDH2 éxon 4, H3F3A éxon 2, HIST1H3B éxon 2, TERT promotor e FGFR1 éxon 13 e 14.
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Somático Detecção de Fusões Gênicas (RNA)
Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.
Gene(s): O painel somático de RNA para pesquisa de fusões, inclui 16 genes: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, MET éxon 14 skipping, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS, ERG, PPARG e NRG1.
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.
Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
Painel Somático Pan-Cancer (DNA)
Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.
Gene(s): O painel somático de DNA inclui 48 genes: sendo genes e transcritos (NM) completos, com uma margem de +- 10 pb dentro do íntron e incluindo os éxons e 5′ UTR: CCND1, CDKN2A, HIST1H3B, HRAS, MYC, PTEN, RET e TP53. Além das regiões específicas codificantes (éxons) dos genes: AKT1 (éxons 3), ALK (éxons 21-25), BRAF (éxons 11,15), CDK4 (éxons 2), CTNNB1 (éxons 2-5), DDR2 (éxons 17), DICER1 (éxons 24-26), EGFR (éxons 18-21), ERBB2 (éxons 11, 20, 21 e 23), ERBB4 (éxons 10,12), ESR1 (éxons 4-8), FBXW7 (éxons 7-11), FGFR1 (éxons 12,14), FGFR2 (éxons 7,12,14), FGFR3 (éxons 6,7,9,14-16), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxons 4-5), GNAQ (éxons 4-5), GNAS (éxons 8-9), H3F3A (éxon 2), H3F3B (éxon 2), IDH1 (éxons 4), IDH2 (éxons 4), KIT (éxons 8-13,16-19), KRAS (éxons 2-4), MAP2K1 (éxons 2-3), MET (éxons 2,14-20), MYOD1 (éxons 1), NOTCH1 (éxons 26-28,34), NRAS (éxons 2-4), PDGFRA (éxons 12,14,18), PIK3CA (éxons 3,6,8,10,21), POLE (éxons 9-14), PTPN11 (éxons 3), RAC1 (éxons 3), RAF1 (éxons 7,10,12-15), ROS1 (éxons 38 e 41), SF3B1 (éxons 15-17), SMAD4 (éxons 8-12) e TERT (promotor, éxons 8,9 e 13).
Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma Illumina.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.
Transporte: Temperatura ambiente para bloco de parafina e refrigerado para sangue periférico e/ou medula óssea.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
- Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download).
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
PIK3CA
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene PIK3CA (códons 10 e 21) em amostras de pacientes com câncer de mama. Mutações em PIK3CA são utilizadas no contexto clínico para auxiliar na definição de tratamento com inibidor PIK3.
Gene(s): PIK3CA (códons 10 e 21)
Método: Extração de DNA do material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
POLE (éxons 9, 10, 11, 12, 13 e 14)
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes no gene POLE em amostras de pacientes com câncer de endométrio.
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
Documentos obrigatórios: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.
TERT
Indicação: Este exame detecta variantes frequentes localizadas na região promotora do gene TERT (C228T e C250T) em amostras de pacientes com câncer. Mutações na região promotora do gene TERT são utilizadas no contexto clínico para classificação prognóstica de diferentes tipos tumorais.
Gene(s): TERT
Método: Extração de DNA de material tumoral, com posterior amplificação por PCR (Polimerase chain reaction) seguido de sequenciamento direto por Sanger.
Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).
Transporte: Temperatura ambiente.
*DOCUMENTAÇÃO OBRIGATÓRIA: Formulário de solicitação do exame, pedido médico e cópia do laudo anatomopatológico.
• Termo para análise e transporte de amostras de material biológico para testes genéticos – (Download)
Prazo de entrega do resultado: 12 dias úteis.